Malattie Rare, la campagna per la SLA #ricercaèvalore

L’identificazione di biomarcatori, fondamentali per la diagnosi e il monitoraggio della sclerosi laterale amiotrofica, lo sviluppo preclinico di nuovi approcci terapeutici, l’uso dell’intelligenza artificiale per intervenire precocemente sulla sua gestione.
Sono questi alcuni dei campi di maggiore interesse su cui oggi la comunità scientifica italiana sostenuta da Fondazione AriSLA lavora per sfidare la SLA: una delle 10mila malattie rare esistenti, che coinvolge 6mila persone solo in Italia.
Lo ricorda Lucia Monaco, Presidente di AriSLA (nella foto sopra), in occasione della ‘Giornata delle malattie rare’, che si celebra il 28 febbraio per accrescere la consapevolezza su queste patologie, sui bisogni delle persone e l’importanza di fare ricerca per trovare terapie efficaci.
“Anche quest’anno abbiamo voluto aderire a questa importante Giornata – sottolinea Monaco – raccontando il valore del fare ricerca e della sua capacità di aprire spiragli di conoscenza sulla malattia. Grazie alla competenza e alla dedizione dei ricercatori, che abbiamo coinvolto in un’iniziativa di sensibilizzazione, rinnoviamo il nostro messaggio di vicinanza alle persone che affrontano la malattia e l’impegno a trovare soluzioni terapeutiche”.

Il gruppo di ricerfca sui biomarcatori
“Il Bando 2026 che abbiamo da poco pubblicato per finanziare nuovi progetti di ricerca va in questa direzione – commenta Anna Ambrosini, Responsabile scientifico della Fondazione – e mira a incoraggiare la collaborazione tra ricercatori di base e clinici al fine di sviluppare studi che abbiano un impatto concreto per la comunità dei pazienti”.
AriSLA è impegnata dal 2008 a supportare la ricerca sulla SLA grazie al fondamentale contributo dei quattro soci Fondatori: AISLA Aps - Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon Ets, Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus. Grazie al loro aiuto e a quello di quanti ad oggi sono stati al fianco di AriSLA sono stati investiti in ricerca 17,8 milioni di euro, sostenuti 165 ricercatori e 121 progetti, che hanno generato oltre 430 pubblicazioni scientifiche.
CAMPAGNA #RICERCAÈVALORE – In vista della ‘Giornata delle malattie rare’, AriSLA lancia oggi fino al 1° marzo la campagna di sensibilizzazione #ricercaèvalore sui propri profili social, con la pubblicazione quotidiana di contributi video dei coordinatori dei progetti di ricerca selezionati con l’ultimo Bando AriSLA, in cui spiegano quali siano i campi di maggiore interesse per la comunità scientifica e gli obiettivi dei loro progetti.
Ad affrontare uno dei temi più rilevanti per la SLA, ovvero poter compiere una diagnosi tempestiva, è Marta Fumagalli, docente di Farmacologia presso il Dipartimento di Scienze Farmaceutiche dell’Università degli Studi di Milano e coordinatrice del progetto AriSLA ‘DORALS’. Nel suo video pubblicato oggi spiega come con il suo gruppo di ricerca sia impegnata a “identificare nuovi biomarcatori, ovvero indicatori biologici misurabili, ad esempio, tramite un semplice prelievo del sangue, che permettano di accelerare la diagnosi della malattia e di poterne monitorare la progressione con maggior precisione”. Il suo studio in particolare verificherà se le vescicole extracellulari rilasciate dagli oligodendrociti, le cellule deputate a formare la mielina, quale rivestimento protettivo dei neuroni, rappresentano dei biomarcatori della malattia.

Focus anche sulla diagnosi predittiva dell'evoluzione della malattia
A interessare i ricercatori non è solo l’identificazione di strumenti per una diagnosi precoce dell’insorgenza della malattia, ma anche la diagnosi predittiva rispetto alla sua evoluzione. E’ di questo campo che si occupa la ricerca condotta da Umberto Manera, ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini", neurologo presso il Centro SLA di Torino e coordinatore del progetto ‘FLAIR-ALS’: “L'obiettivo del progetto è quello di utilizzare dei sistemi già validati per il monitoraggio dell'insufficienza respiratoria, tra gli aspetti più importanti della malattia, integrandoli a sistemi per il monitoraggio di parametri vitali tramite smartwatch, una tecnologia che negli ultimi anni si è molto diffusa, ma non validata ancora per uso clinico. Scopo finale del progetto è costruire modelli predittivi e arrivare ad una medicina sempre più personalizzata”.
Un altro aspetto interessante su cui si stanno focalizzando i ricercatori sono alcune mutazioni genetiche, causative di forme sia sporadiche che familiari di SLA. Ad occuparsi di questo ambito è Valeria Gerbino, direttore del Laboratorio di Biologia Neurodegenerazione presso il Santa Lucia IRCCS di Roma e coordinatrice del progetto AriSLA ‘GenTher_TBK1’: “Stiamo studiando il gene TBK1 la cui mutazione porta alla disfunzione dei motoneuroni, le cellule fondamentali per assicurare i nostri movimenti – spiega nel suo video la ricercatrice – e nel nostro studio preclinico porteremo a livello del sistema nervoso centrale una copia funzionale del gene TBK1 per testare l'ipotesi che questa strategia possa ripristinare le normali funzioni cellulari”.

Di un’altra mutazione genetica tratta lo studio di Ernesto Picardi, docente di Biologia Molecolare e Bioinformatica presso l’Università degli Studi di Bari Aldo Moro e coordinatore del progetto AriSLA ‘PRESTIGIOUS’. In questo caso si occupa delle mutazioni del gene TARDBP, implicato in alcune forme familiari: “Con il nostro progetto intendiamo correggere l’effetto della mutazione a livello dell’RNA – sottolinea il ricercatore nel suo contributo - mediante una nuova tecnologia più mirata, che si chiama RNA editing sito-diretto, evitando correzioni a livello del DNA”.
Ad intrecciare una particolare mutazione del gene TARDBP (A382T) allo sviluppo di nuovi modelli di malattia è lo studio di Gian Giacomo Consalez, professore ordinario di Anatomia Umana presso l’Università Vita-Salute San Raffaele, group leader del laboratorio di Neuropatofisiologia presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele e coordinatore del progetto AriSLA ‘CreTDP-43’. Come spiega nel suo video: “Il nostro obiettivo è generare nuovi modelli che aiutino la comprensione dei meccanismi sottesi alla malattia. In questi modelli ci proponiamo di studiare ciascuna delle componenti dei sistemi motori, delle vie nervose che controllano i movimenti e che vengono colpite dalla SLA e rappresentare al meglio nel nostro modello le caratteristiche della malattia che si manifestano sui pazienti”.

La ricerca sui meccanismi base della SLA
Rimane importante per i ricercatori comprendere i meccanismi alla base della malattia. Alfonso De Simone, docente di Biologia molecolare dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e coordinatore del progetto ‘Pfn1-ALS’ nel suo contributo sottolinea come la sua ricerca si concentri su un processo che interessa tutte le cellule, ovvero lo sviluppo del citoscheletro in cui è coinvolta una proteina, la Profilina-1: “Alcune mutazioni di questa proteina sono associate all’insorgenza della SLA, inficiano la funzione della proteina e la inducono a formare degli aggregati che portano alla neurodegenerazione. L’obiettivo del progetto è comprendere le cause di questi aggregati, affinché la maggiore conoscenza di questi aspetti possa portare a terapie personalizzate per i pazienti”.

Pubblicato il 24 febbraio 2026

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