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Fiori per la ricerca sulla sindrome di Phelan-McDermid

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Primule e violette per sostenere la ricerca scientifica per la cura della sindrome di Phelan-McDermid: i volontari di Aisphem (Associazione italiana sindrome di Phelan-MdDermid) saranno presenti sabato 16 e domenica 17 marzo sotto i portici di Palazzo Gotico, in piazza Cavalli a Piacenza.
L'iniziativa gode del patrocinio dei Comuni di Piacenza e Rivergaro e dell'Asl di Piacenza.

La Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini, causata dalla perdita della porzione terminale di un cromosoma 22 (delezione 22q13);  la delezione comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, chiave per lo sviluppo corretto del sistema nervoso umano.
I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), possono manifestare comportamenti autistici (tendono a isolarsi), possono presentare disturbi del sonno, sono spesso agitati o iperattivi oppure manifestano problemi di attaccamento emotivo. In alcuni casi manifestano crisi epilettiche.

Pubblicato il 15 marzo 2019

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